Um amplo estudo internacional revelou relações genéticas compartilhadas entre 14 condições psiquiátricas, abrindo novas perspectivas para o aprimoramento de diagnósticos e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes. A pesquisa, publicada na revista Nature, analisou dados genéticos de mais de 1 milhão de pessoas diagnosticadas e organizou os transtornos em cinco grandes grupos genéticos, chamados de fatores.
Embora os transtornos mentais tenham origem multifatorial, envolvendo aspectos biológicos, ambientais e sociais, os pesquisadores destacam que a genética explica parte relevante dessas condições e ainda é pouco explorada na prática clínica.
Segundo o professor Diego Luiz Rovaris, do Instituto de Ciências Biomédicas da USP, apoiado pela FAPESP, o estudo confirma, do ponto de vista genético, observações clínicas já conhecidas. “A esquizofrenia e o transtorno bipolar, por exemplo, compartilham cerca de 80% das variantes genéticas, o que sugere um contínuo biológico entre essas condições”, explica.
O estudo agrupou os transtornos analisados em cinco fatores principais:
Fator 1 – Transtornos compulsivos: inclui anorexia nervosa e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), com associação moderada à síndrome de Tourette e aos transtornos de ansiedade.
Fator 2 – Transtornos psicóticos: reúne esquizofrenia e transtorno bipolar, relacionados à expressão de genes em neurônios excitatórios e áreas cerebrais ligadas ao processamento da realidade.
Fator 3 – Neurodesenvolvimento: engloba transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), associados a genes expressos precocemente no desenvolvimento do cérebro.
Fator 4 – Condições internalizantes: abrange depressão, ansiedade e transtorno de estresse pós-traumático, com genes mais ligados à glia, células de suporte do sistema nervoso.
Fator 5 – Uso de substâncias: inclui transtornos relacionados ao álcool, nicotina, cannabis e opioides, com forte associação a fatores ambientais e socioeconômicos.
Além desses grupos, os pesquisadores identificaram o chamado fator P, um conjunto de variantes genéticas compartilhado por todas as 14 condições analisadas.
De acordo com Sintia Belangero, professora da Escola Paulista de Medicina da Unifesp, também apoiada pela FAPESP, o estudo analisou variantes genéticas comuns, conhecidas como SNPs, que têm grande impacto em doenças multifatoriais. “Esses achados podem facilitar o reposicionamento de fármacos, quando medicamentos já aprovados para uma condição passam a ser utilizados em outra”, afirma.
Entre os transtornos estudados, a síndrome de Tourette foi a que apresentou menor sobreposição genética, com 87% de variantes exclusivas, o que pode explicar suas características clínicas específicas.
Os pesquisadores alertam que, devido à maior disponibilidade de dados de populações de origem europeia, as análises se concentraram nesses grupos. No entanto, iniciativas como o Latin American Genomics Consortium, afiliado ao Psychiatric Genomics Consortium, buscam ampliar a representatividade genética da América Latina, incluindo dados da população brasileira.
Especialistas destacam que os resultados reforçam a compreensão da neurodiversidade. Estimativas indicam que metade da população mundial apresentará critérios para ao menos um transtorno mental ao longo da vida. Para os autores, os transtornos surgem com mais frequência quando determinadas combinações genéticas e experiências de vida se sobrepõem de forma desfavorável, reforçando a importância de políticas públicas, prevenção e cuidado integral em saúde mental.
A pesquisa contou com a participação de cientistas de diversas instituições brasileiras, incluindo a Universidade de São Paulo (USP), a Unifesp, a UFRGS e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, consolidando a contribuição do Brasil em estudos genômicos de alcance global.
